La medicina di precisione cambierà le prospettive per i malati di cancro. Avere una terapia mirata, su misura rispetto alle caratteristiche della persona e del tumore, non è una prospettiva utopistica. Sono sempre più importanti i progressi della ricerca in questo campo, alcuni dei quali già applicati con successo nella pratica quotidiana.
Che cos’è la medicina di precisione
La medicina di precisione mira a distinguere le caratteristiche specifiche di ogni paziente per disegnare su misura (in maniera sartoriale) la diagnosi e le terapie più adatte, basandosi sul profilo genetico, sull’ambiente in cui si vive e sullo stile di vita. Invece quindi di ricorrere a una terapia uguale per tutti si può pensare di personalizzare il trattamento.
Molte ricerche in questo ambito si sono focalizzate sui tumori, in particolare sui tumori del sangue, perché alla base di questi ci sono spesso delle alterazioni genetiche che possono essere il bersaglio di terapie estremamente mirate.
Sono diverse le tecnologie che vengono utilizzate:
- il sequenziamento del DNA tumorale che consente di individuare, grazie all’analisi di milioni di frammenti di DNA, la presenza di anomalie genomiche
- il sequenziamento dell’RNA, che analizza l’espressione dei geni e fornisce informazioni sulla funzionalità delle cellule tumorali
- l’epigenomica, che esplora le modifiche nella regolazione dei geni
- la proteomica, che studia direttamente le proteine e la loro azione
- la biopsia liquida, che identifica il DNA tumorale circolante nel sangue per seguire l’andamento della malattia.
L’applicazione per i tumori del sangue
Particolarmente adatti per l’approccio terapeutico personalizzato sono i tumori del sangue, che comprendono i linfomi, le leucemie e i mielomi. Si stima che nel mondo ci siano ogni anno 1,3 milioni di nuovi casi tra linfomi, leucemie e mielomi, ciascuno dei quali ha vari sottotipi in base alle alterazioni genetiche che le provocano. Ciò incide sia sulla prognosi, che può essere più o meno grave a seconda della mutazione in causa, sia sul tipo di terapia mirata che può essere messa in atto.
Le nuove tecnologie personalizzate consentono di porre una diagnosi più precisa, identificando il sottotipo del tumore, di programmare una terapia specifica e di valutare l’andamento della malattia.
