Ipercolesterolemia familiare nei bambini: quando e come trattare

30 Lug 2026

FOCUS: Pediatria

Nei bambini e negli adolescenti con ipercolesterolemia familiare secondo le linee guida più recenti andrebbe impostata una terapia farmacologica per abbassare il colesterolo, anche se spesso si è titubanti nell’iniziarla data la giovane età dei pazienti.

Colesterolo alto fin dall’infanzia

L’aumento dei lipidi nel sangue dei bambini può dipendere da diversi fattori, tra cui abitudini alimentari non corrette, alcune terapie farmacologiche (leggi anche la news Aumentano i lipidi nel sangue dei bambini anche per le terapie) e malattie genetiche come l’ipercolesterolemia familiare. In caso di ipercolesterolemia familiare i livelli di colesterolo LDL, il cosiddetto colesterolo cattivo, sono elevati fin dalla nascita. La prolungata esposizione a concentrazioni elevate di LDL favorisce lo sviluppo dell’aterosclerosi e aumenta il rischio di infarto e ictus in età adulta. Per ridurre il rischio cardiovascolare nel corso della vita è quindi importante identificare precocemente i bambini con questa condizione genetica e iniziare tempestivamente il trattamento. Un documento di consenso dell’European Atherosclerosis Society raccomanda di identificare i bambini con ipercolesterolemia familiare entro i dieci anni, intervenire sullo stile di vita fin dalla diagnosi e iniziare un trattamento farmacologico nel primo decennio di vita, idealmente a partire dai sei anni.

Nella pratica quotidiana il trattamento è tempestivo?

Un gruppo di ricercatori italiani ha valutato se, nella pratica clinica, la terapia ipolipemizzante venga iniziata tempestivamente. Sono stati analizzati i dati di 341 bambini e adolescenti con diagnosi clinica di ipercolesterolemia familiare, che non assumevano farmaci ipolipemizzanti al momento della prima valutazione.
L’età media dei partecipanti era attorno agli 11 anni e la concentrazione media di colesterolo LDL era pari a 211,7 mg/dl (quando il valore ideale di LDL è inferiore ai 110 mg/dl); un bambino su quattro aveva valori superiori a 250 mg/dl.
Entro un anno dalla prima valutazione aveva iniziato una terapia ipolipemizzante circa la metà dei bambini; dopo tre anni la percentuale raggiungeva quasi l’80%.

La terapia più usata nella pratica quotidiana

Secondo lo studio, i farmaci più utilizzati, soprattutto a partire dagli otto anni d’età, sono le statine, prescritte al 44% dei bambini con ipercolesterolemia familiare. Una minoranza, circa il 10%, assume fin dall’inizio l’associazione di una statina e dell’ezetimibe, farmaco che riduce l’assorbimento del colesterolo nell’intestino, mentre le statine ne limitano la produzione da parte del fegato. Nei bambini di età inferiore agli otto anni è invece più frequente il ricorso agli integratori alimentari.
Nel complesso, i trattamenti ipolipemizzanti hanno ridotto il colesterolo LDL ma soltanto in un quarto dei casi si sono raggiunti i valori indicati dalle linee guida.

In pratica

Quando un genitore ha l’ipercolesterolemia familiare, ciascun figlio ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia. In questi casi è importante controllare precocemente il profilo lipidico del bambino ed eventualmente effettuare il test genetico, così da poter iniziare tempestivamente il trattamento e verificare nel tempo i livelli di colesterolo LDL.

Bibliografia

Galimberti F, Capra M, et al. Real-world management of familial hypercholesterolemia in paediatric patients: a 3-year follow-up from the LIPIGEN registry. Atherosclerosis 2026; https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41764820/ Conflitti di interesse:
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